síndrome de IMERSLUND-GRIISBECK

una forma familiar crónica y recurrente de anemia megaloblástica en niños, cuyo comienzo se produce en cualquier momento entre los cinco meses y los cuatro años de edad. Los principales síntomas son palidez, debilidad, irritabilidad, disnea, fiebre, trastornos gastrointestinales con diarrea y vómitos, falta de apetito, glositis, ictericia, soplos cardíacos y proteinuria. Puede haber trastornos neurológicos temporarios, piodermia, hepatomegalia, hemorragias, edema y canicie prematura. Con frecuencia se observan anomalías de vías urinarias. Existe la sospecha de que el factor etiológico sería un defecto metabólico, posiblemente malabsorción de la vitamina B1